dirigente medico ematologia
Ospedale del Mare
La iPTT è una patologia multifattoriale che si presenta con trombocitopenia (epistassi, petecchie, ecchimosi ) , segni neurologici (cefalea ,confusione, disartria ) cardiaci ( dolore toracico ,ipotensione ,infarto miocardio ,aritmie ) , renali (proteinuria , microematuria ,insufficienza renale ),gastrointestinali (nausea ,dolori addominali )..
Può essere confusa con altre microangiopatie trombotiche secondarie (Gravidanza , sindrome HELP , infezioni (HIV) , patologie autoimmuni (LES) ,Trapianto di midollo osseo ,Tumori .
La diagnosi presuntiva si basa sul quadro clinico e su esami di laboratorio di routine . Conta piastrinica al di sotto di 30000/mmc , livello di creatinina meno di 2,25 mg /dl , LDH al di sopra di 500 mg , e uno o piu sintomi descritti prima . Si effettua , in caso di sospetta iTTP dosaggio di Adamts 13 e contestuale striscio periferico alla ricerca di schistociti Se il dosaggio risulta inferiore al 10% e la presenza di schistociti nello striscio periferico si fa diagnosi di PTT. Per ulteriore conferma si procede alla valutazione degli anticorpi IGg anti Adamts 13 .
Per terapia oltre alla immediata esecuzione di plasmaferesi le attuali linee guida per la iTTP prevedono utilizzo precoce di anticorpo monoclonale caplacizumab che studi comparativi clinici TITAN ed HERCULES hanno evidenziato che l’uso precoce previene la mortalità e la malattia refrattaria .Durante la fase di trattamento si e ridotto il numero di aferesi , la durata media di degenza in Rianimazione , la durata media di ricovero in ospedale .
Per una patologia che ancora oggi ,per difficolta di diagnosi precoce , soprattutto in base ad una sintomatologia sfumata e aspecifica , questo schema terapeutico costituisce un traguardo eccezionale per pazienti che ancora adesso purtroppo , sopratutto giovani donne , finiscono nelle emergenze regionali .
Ovviamente da parte dei colleghi di emergenza bisogna fare uno sforzo in piu per cercare questa patologia , con scrupolo e conoscenza dei sintomi . Ovviamente in modo precoce , facendo riferimento ai centri regionali specialistici .