In pista anche i Nat (Nuclei di assistenza territoriale) e il teleconsulto multidisciplinare riservato ai casi più complessi
Le novità illustrate ada Giuseppe Limongelli professore del Dipartimento di Scienze mediche traslazionali presso l’Università della Campania Luigi Vanvitelli (Unità operativa Malattie Rare Cardiovascolari del Monaldi – azienda dei Colli) nonché responsabile del Centro di Coordinamento malattie Rare della Regione Campania.
Il nuovo registro regionale campano dei malati inaugurato a gennaio, il teleconsulto multidisciplinare riservato ai casi più complessi rimasti senza diagnosi, la riorganizzazione della rete di assistenza e il via ai Nat (Nuclei territoriali di assistenza) a livello distrettuale che consentono ai malati di avere un punto di accesso periferico per la diagnosi e le cure in una ottica hub e spoke della rete di cura: sono queste le novità sul governo della malattie rare in Campania illustrate stamani e Roma da Giuseppe Limongelli professore del Dipartimento di Scienze mediche traslazionali presso l’Università della Campania Luigi Vanvitelli (Unità operativa Malattie Rare Cardiovascolari del Monaldi – azienda dei Colli) nonché responsabile del Centro di Coordinamento malattie Rare della Regione Campania, in un tavolo di
confronto promosso da Motore Sanità, in vista della giornata mondiale per le malattie rare del 28 febbraio, tra istituzioni, parlamentari, clinici, ricercatori e delegati delle Associazioni dei pazienti. I lavori godono del patrocinio tra gli altri di Io Raro, dell’Anacc (Associazione nazionale angioma cavernoso cerebrale), Federasma e allergie, Alama Aps (Associazione liberi dall’Asma, allergie e malattie rare) e dell’azienda ospedale Università di Padova con il contributo incondizionato di Novartis, Takeda, Biogen e Kiowa Kirin.
Limongelli ha poi puntato i fari sulla formazione dei professionisti, dai medici di base, ai pediatri, agli specialisti: “E’ l’ingrediente segreto ed essenziale di una rete malattie rare di successo – spiega – ed è uno dei compiti principali del Comitato nazionale Malattie rare, che da poco ha avviato con la Conferenza dei rettori e i Centri di coordinamento regionali un monitoraggio delle attività di formazione a livello nazionale. Non esiste “sospetto” senza conoscenza – aggiunge il docente napoletano – e non esiste conoscenza senza formazione che deve essere orientata alla conoscenza dei “campanelli di allarme” o “red flags” che devono far pensare a una malattia rara di un bambino. Parliamo di segni clinici e strumentali o sintomi che messi insieme spesso nascondono un complesso puzzle da comporre per fare diagnosi di una patologia rara”. Il sospetto è quindi il punto di partenza per indirizzare rapidamente il paziente verso i centri di riferimento, dove può trovare una risposta articolata dal punto di vista diagnostico e di presa in carico, oltre ad un trattamento specifico per la patologia da cui è affetto. “Abbiamo recentemente avviato – spiega il docente napoletano – un progetto nazionale chiamato Argo, come il cane di Ulisse, perché le persone con malattia rara, spesso, vivono un’Odissea diagnostica”. Un progetto, che mette insieme i maggiori esperti nazionali ed i centri di coordinamento regionali e che ha l’ambizione di definire quegli indicatori trasversali o markers che possono far scattare il sospetto di malattia rara, riducendo il ritardo diagnostico, che talora può superare i 7-10 anni con costi personali e sociali e ridotte possibilità di trattamento. “Spesso – conclude Limongelli – quando si arriva alla diagnosi è troppo tardi. Con Argo vogliamo cambiare questo paradigma, in un momento storico in cui la tecnologia ci permette sempre di più di arrivare ad una diagnosi precoce, ed abbiamo trattamenti sempre più avanzati per le persone con malattia rara”. Limongelli ha infine ricordato “Motorare”, una costola di Motore Sanità “con cui abbiamo l’ambizione si estendere la formazione sulle malattie rare anche alle classi dirigenziali in collaborazione con Fiaso, coinvolgendo anche i manager di Asl e Ospedali che hanno un ruolo chiave nella programmazione dell’ assistenza”.
E’ stato poi il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato a rimarcare che è massima l’attenzione del Governo: tutte le misure per assistenza e ricerca finanziate negli ultimi due anni: ”Il Piano nazionale per le malattie rare ha messo nel piatto 25 mln
nel 2023 e altrettanti nel 2024. Ci sono 40 delibere regionali per attuare tutte le azioni. L’obiettivo finale è migliorare l’assistenza, integrare le reti europee Ern) e rendere omogenee le cure tra le Regioni. E’ alle battute finali – ha infine ricordato – il decreto attuativo che prevede la defiscalizzazione per la ricerca e per le aziende che investono in nuovi farmaci orfani”.
Da non dimenticare nel panorama delle malattie rare le epilessie rare: sono oltre 600 mila in Italia i pazienti affetti da epilessia e di questi da 25 a 50 mila sono colpiti da forme rare che, nella stragrande maggioranza dei casi, sono farmacoresistenti, ad esordio pediatrico e spesso gravate da disturbi cognitivi, comportamentali e motori e da difficoltà di inserimento in ambito scolastico, sportivo, lavorativo etc”. A sottolineare la necessità di una particolare attenzione alle epilessie rare nel più ampio panorama della malattie rare, al tavolo di Motoresanità è intervenuto Oriano Mecarelli, già professore del Dipartimento di Neuroscienze Umane della Sapienza di Roma e attualmente Presidente della Fondazione Epilessia Lice (Lega Italiana contro l’epilessia, Società scientifica che raccoglie circa 1300 specialisti epilettologi in Italia) intervenuto stamani al Tavolo di confronto tra istituzioni, parlamentari, clinici, ricercatori e delegati delle Associazioni dei pazienti promosso a Roma da Motore Sanità presso la Sala Cristallo dell’Hotel Nazionale in Piazza Montecitorio – ore 10 -16 in vista della giornata mondiale per le malattie rare del 28 febbraio.
“I casi di epilessie rare ad esordio pediatrico resistenti ai trattamenti con i tradizionali farmaci anticrisi – avverte Mecarelli – rimandano a un dato epidemiologico sottostimato (manca un registro nazionale) e affrontato in maniera non sempre corretta. Parliamo di un ambito complesso che richiede competenze multispecialistiche e multiprofessionali con rivolti sociali molto impegnativi sul piano clinico, assistenziale e socio sanitario. E’ necessario puntare sul miglioramento delle reti di assistenza, oggi adeguate solo in grossi hub ma meno nelle zone periferiche, con livelli di eccellenza non omogenei su tutto il territorio nazionale. C’è poi l’urgenza di realizzare e consolidare i rapporti tra centri ospedalieri e territoriali in grado di interconnettere il governo della Salute con quello delle Politiche sociali considerato che queste ultime hanno un ruolo importante nel sostegno delle famiglie e dei caregiver”.
Mecarelli sottolinea dunque le difficoltà di accesso delle persone affette da epilessie rare alle terapie più innovative e alla sperimentazioni cliniche più accessibili ai malati in carico ai grandi centri hub delle aree metropolitane e meno a chi vive nelle aree periferiche. Sotto la lente infine le necessità e urgenze della formazione del personale medico e infermieristico che lavora nelle neurologie ambulatoriali dei territori.
Fondamentale ha poi aggiunto Mecarelli – è sostenere la ricerca in questo campo iperspecialistico, per guardare alle strutture e infrastrutture europee nell’ambito delle reti ERN. “Fondazione LICE ha un duplice ruolo, da un lato quello di raccogliere risorse e accedere a fonti di finanziamento per sostenere la ricerca scientifica e dall’altro quello educazionale e sociale diretto non solo alle famiglie ed ai caregiver”.
“Tutte le forme di epilessia, in particolare quelle rare, si giovano di percorsi di cura condivisi, precoci, di una diagnosi accurata e di una terapia adattata per età e per genere – ha concluso Mecarelli – Negli ultimi anni c’è stato un grande sviluppo di farmaci nuovi, meglio tollerati e più efficaci e questo permette di prescrivere sempre di più terapie personalizzate, con la speranza che la ricerca, sulla base delle cause genetiche sempre più note, ci consenta anche di accedere alla terapia di precisione.”
Il tavolo di approfondimento sulle malattie rare ha messo a confronto clinici, specialisti, manager, rappresentanti istituzionali e delle associazioni di pazienti per accendere i fari in vista della giornata mondiale del 28 febbraio.