L’appello: “Non c’è più tempo! Urge firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE”
Ciancaleoni (OMaR): “Si tratta di una norma disattesa, di un diritto negato”
Roma, 6 dicembre 2023 – Non c’è più tempo per attendere che altri bambini muoiano, o vadano incontro a disabilità grave, quando potrebbero essere salvati da una diagnosi precocissima e dalle terapie disponibili. Sono sessantacinque, tra associazioni e federazioni, le realtà che hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni, al Ministro della Salute Orazio Schillaci e al Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. La richiesta è chiara: rendere operativo lo Screening Neonatale anche per le nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso.
Parliamo di Atrofia muscolare spinale (SMA), Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG), Sindrome Adrenogenitale, Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher. Sono le patologie, citate nella lettera, che hanno ottenuto parere positivo all’inserimento nel panel di screening dal Gruppo di Lavoro istituito dal Ministero della Salute nell’estate 2021. Sono passati oltre due anni, ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione.
L’iniziativa è stata promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, associazione che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, e che ha trovato subito il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità.
“Da sempre AIAF sostiene l’importanza dell’allargamento dello Screening Neonatale in modo omogeneo in tutta Italia, senza differenze regionali – spiega Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italia Anderson-Fabry Aps – Anche per la Malattia di Fabry la diagnosi alla nascita può evitare compromissioni multiorgano estremamente debilitanti e permettere una buona qualità di vita. Sapere che esiste una lista di malattie rare, tra cui la Fabry, già pronte per essere inserite nel panel di Screening Neonatale Esteso (SNE), ma in stallo da due anni per lungaggini burocratiche, rappresenta davvero qualcosa di inaccettabile. Per questo, insieme ad altre 64 tra associazioni e federazioni abbiamo deciso di sollecitare un’accelerazione da parte del Ministero della Salute perché recepisca l’intera lista inserita nelle raccomandazioni del Gruppo di Lavoro sullo SNE”.
“Crediamo che questa battaglia delle associazioni meriti il massimo della visibilità – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare – si tratta di una norma disattesa, di un diritto negato. Ci auguriamo che tutti i media vogliano supportare le associazioni in questa loro legittima richiesta e con noi insistano per far pressione sui decisori, che purtroppo stanno esercitando molto bene l’arte di non decidere”.